SENEGAL-SANTE

Dakar, 26 fév (APS) – Le diagnostic et le traitement des maladies rares représentent un fardeau financier pour les personnes aux revenus moyens, a souligné la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH), professeur Rokhaya Ndiaye Diallo, qui recommande la mise en place d’un Plan national de santé dédié pour renforcer les capacités de diagnostic et faciliter l’accès aux thérapies.

“Le problème est que les traitements qui sont disponibles, qu’on appelle le plus souvent des thérapies géniques, coûtent excessivement cher. Ce sont des millions qui ne sont pas à la portée des conditions sociales de ces familles”, a-t-elle déclaré dans un entretien accordé à l’APS, en prélude à la Journée internationale des maladies rares, prévue samedi.

Une maladie est dite “rare” lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. D’origine génétique dans 80% des cas, les maladies rares sont généralement chroniques, évolutives, sévères et nécessitent une prise en charge spécialisée.

Elles sont aussi considérées comme complexes et multisystémiques, c’est-à-dire touchant plusieurs organes et entraînant des comorbidités.

Les myopathies des ceintures, la maladie de Charcot et la dystrophie musculaire de Duchenne sont les maladies rares les plus fréquentes au Sénégal, signale professeur Rokhaya Ndiaye Diallo.

Selon la spécialiste, l’absence de structures spécialisées, ajoutée au coût élevé de la prise en charge de ces maladies, qui peut atteindre des millions de francs CFA, font que le système sanitaire sénégalais est confronté à un défi majeur de santé publique et d’équité sociale.

Le diagnostic de certitude des maladies rares repose majoritairement sur le séquençage de l’ADN, une technologie de pointe dont le coût oscille entre 300 000 et 400 000 FCFA.

“En l’absence de plateaux techniques suffisants et de laboratoires de diagnostic génétique renforcé au niveau national, ces tests restent inaccessibles pour une grande partie de la population”, relève-t-elle.

Cette barrière financière et technique entraîne ce que les spécialistes appellent “l’errance diagnostique”, qui se traduit par le fait qu’un enfant né avec une pathologie génétique peut attendre entre 5 et 7 ans avant de bénéficier d’un diagnostic précis, selon la spécialiste.

L’urgence d’un Plan national dédié aux maladies rares

Une fois le diagnostic posé, le défi du traitement s’avère encore plus redoutable, ajoute-t-elle, en faisant observer que dans la majorité de ces pathologies, il n’existe actuellement aucune possibilité de traitement curatif. Et lorsqu’une solution existe, comme les thérapies géniques, ces traitements ne sont pas à la portée de toutes les bourses.

Il s’y ajoute qu’au-delà des médicaments, la prise en charge nécessite “une approche multidisciplinaire (muscles, vue, audition, etc.)”, ce qui fait défaut, relève la spécialiste.

“À titre d’exemple, les enfants souffrant de dystrophies musculaires ou de paralysies nécessitent des centres de rééducation fonctionnelle spécialisés qui n’existent pratiquement pas dans le pays”.

Face à cette situation, la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine recommande “la reconnaissance des maladies rares comme des entités médicales à part entière”, ce qui implique un Plan national de santé dédié qui “permettra de renforcer les capacités de diagnostic et faciliter l’accès aux thérapies”.

Elle suggère aussi que l’accent soit mis sur l’identification de médecins référents dans les structures de santé.

Bien que le Sénégal n’ait pas été signataire initial de la convention de 2025 de l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) sur les maladies rares, “le pays s’est engagé à adapter son système de santé pour mieux intégrer ces pathologies”, a noté la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine.

Elle a également fait état d’avancées enregistrées par le biais d’initiatives portées par le ministère de la Santé et de l’Hygiène publique, visant à transformer ces engagements en réalités concrètes pour les patients.

La S2GH a pour mission de promouvoir la génétique humaine à travers la connaissance des maladies génétiques, la promotion du diagnostic génétique et la formation des ressources humaines spécialisées en génétique.

MF/AN/BK/ABB